导读septin9 是什么？septin9基因甲基化 是检查什么答Septin9是一种透过血液对结直肠癌进行检测的特殊生物标记。septin9基因甲基化是通过检查结直肠癌病人的血浆中Septin9基因的甲基化程度来检...

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septin9 是什么？septin9基因甲基化 是检查什么

答Septin9是一种透过血液对结直肠癌进行检测的特殊生物标记。

septin9基因甲基化是通过检查结直肠癌病人的血浆中Septin9基因的甲基化程度来检测早期癌细胞的DNA。血液Septin9甲基化检测总体灵敏度76.63%， 特异性95.93%，对不同时期结直肠癌检测灵敏度如下：

1、检测I期结直肠癌灵敏度60％左右。

2、检测II-III期结直肠癌检测灵敏度80％。

3、检测IV期结直肠癌灵敏度达到90％，且不受结直肠肿瘤部位的影响。

扩展资料：

甲基化检测原理：

DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基因表达的调控。

脊椎动物DNA的甲基化状态与生长发育调控密切相关，比如在肿瘤发生时，抑癌基因CpG岛以外的CpG序列非甲基化程度增加，CpG岛中的CpG则呈高度甲基化状态，导致抑癌基因表达的下降。

参考资料来源：百度百科-甲基化检测

参考资料来源：百度百科-结直肠癌

DNA甲基化的内容、功能、检测及其研究方法

答DNA甲基化（DNA methylation）

DNA甲基化是最早发现的修饰途径之一，大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。

在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，主要集中在基因5’端的非编码区，并成簇存在。甲基化位点可随DNA的复制而遗传，因为DNA复制后，甲基化酶可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化。DNA的甲基化可引起基因的失活。

DNA甲基化主要形成5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的N6-甲基嘌呤（N6-mA）及7－甲基鸟嘌呤（7-mG）

结构基因含有很多CpG 结构, 2CpG 和2GPC 中两个胞嘧啶的5 位碳原子通常被甲基化, 且两个甲基集团在DNA 双链大沟中呈特定三维结构。基因组中60%～ 90% 的CpG 都被甲基化, 未甲基化的CpG 成簇地组成CpG 岛, 位于结构基因启动子的核心序列和转录起始点。有实验证明超甲基化阻遏转录的进行。DNA 甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化, 使DNA 失去核酶ö限制性内切酶的切割位点, 以及DNA 酶的敏感位点, 使染色质高度螺旋化, 凝缩成团, 失去转录活性。5 位C 甲基化的胞嘧啶脱氨基生成胸腺嘧啶, 由此可能导致基因置换突变, 发生碱基错配: T2G, 如果在细胞分裂过程中不被纠正,就会诱发遗传病或癌症, 而且, 生物体甲基化的方式是稳定的, 可遗传的。

DNA 甲基转移酶有两种: 1) DNM T1, 持续性DNA 甲基转移酶—— 作用于仅有一条链甲基化的DNA 双链, 使其完全甲基化, 可参与DNA 复制双链中的新合成链的甲基化,DNM T1 可能直接与HDAC (组蛋白去乙酰基转移酶) 联合作用阻断转录; 2)DNM T3a、DNM T3b从头甲基转移酶, 它们可甲基化CpG, 使其半甲基化, 继而全甲基化。从头甲基转移酶可能参与细胞生长分化调控, 其中DNM T3b在肿瘤基因甲基化中起重要作用。

DNA 去甲基化有两种方式: 1) 被动途径: 由于核因子N F 粘附甲基化的DNA , 使粘附点附近的DNA不能被完全甲基化, 从而阻断DNM T1 的作用; 2) 主动途径: 是由去甲基酶的作用, 将甲基集团移去的过程。在DNA 甲基化阻遏基因表达的过程中, 甲基化CpG 粘附蛋白起着重要作用。虽然甲基化DNA 可直接作用于甲基化敏感转录因子E2F、CREB、A P2、CM ycöM yn、N F2KB、Cmyb、Ets, 使它们失去结合DNA 的功能从而阻断转录, 但是, 甲基化CpG 粘附分子可作用于甲基化非敏感转录因子(SP1、CTF、YY1) , 使它们失活, 从而阻断转录。人们已发现5 种带有恒定的甲基化DNA 结合域(MBD ) 的甲基化CpG 粘附蛋白。其中M ECP2、MBD1、

MBD2、MBD3 参与甲基化有关的转录阻遏;MBD1 有糖基转移酶活性, 可将T 从错配碱基对TöG 中移去,MBD4 基因的突变还与线粒体不稳定的肿瘤发生有关。在MBD2 缺陷的小鼠细胞中, 不含M ECP1 复合物, 不能有效阻止甲基化基因的表达。这表明甲基化CpG 粘附蛋白在DNA 甲基化方式的选择, 以及DNA 甲基化与组蛋白去乙酰化、染色质重组相互联系中的有重要作用。

肝癌筛检技术大革新 一滴血找出癌症指纹ctDNA

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没有B肝、C肝，脂肪肝也增加台湾人罹患肝癌比例，目前国内研发人员针对肝癌筛检提出早筛预防的机制，利用少量血液检验出循环肿瘤DNA（ctDNA）特定位点基因甲基化程度，并搭配独特肝癌甲基化预测模型专利技术，有望提高肝癌筛检性能，让沉默杀手「肝癌」及早检出、及早治疗，大幅提升病患治疗及存活率。

ctDNA是癌症的身份指纹

当细胞破碎或死亡时，会释放细胞内各式各样的DNA，让它们游离于循环血液中，正常状况下，这些游离物质会被巨噬细胞清除，但是当肿瘤细胞繁殖快过于清除速率，ctDNA有机会持续游离在循环血液中。华联生技甲基化计画研究员吕长益表示，目前已确认ctDNA是患者血液中游离的来自肿瘤的DNA，而且ctDNA属于高敏感性、高特异性的肿瘤标记物，相当于肿瘤细胞释放到血液中的「身份指纹」，因携带有与原发肿瘤组织相当一致的甲基化改变，因此可运用ctDNA对肝癌进行早筛。

当正常细胞癌化时，特定基因CpG区域会呈现高度甲基化状态，会引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性，及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，进而影响基因的转录与表达，并诱发癌症发展。DNA甲基化的异常是众多肿瘤发生的里程碑事件，在肿瘤形成的早期就会发生，因此从是肿瘤早期诊断的理想标志物，所以选择合适的甲基化生物标记进行筛检，有助于癌症的早期发现与预后评估。

目前常见的肝癌筛检准确率高吗？ 肝癌早期诊断的常规检查包括甲种胎儿蛋白(AFP)和腹部超音波（US），但不是所有的肝癌病人的甲种胎儿蛋白数值都会升高，这与患者肿瘤的大小、数量、特性等有关。临床数据显示，AFP诊断灵敏度在50至60%左右，漏诊率为40至50%；超声检查仰赖专业人员的技术，让筛检效果与操作经验有关，在早期诊断的灵敏度约只有33%。目前早期肝癌通常无明显症状，发现是通常已发展至晚期，让患者5年存活率大幅下降。

筛检项目 甲基化基因检测 α-胎儿蛋白(AFP) 腹部超音波（US） 筛检方式 血液筛检 无侵入性 血液筛检 无侵入性 影像医学筛检 无侵入性筛检 灵敏度 84.1% 60% 65% 特异度 83.0% 80% 84%

肝癌甲基化基因检测具有突破性的优势

民众需特别注意的是，全球共20亿人罹患肝病，每年约有75万新诊断病例，而亚洲罹患肝癌的比例是世界之最，而且肝癌在107年台湾十大癌症死因中仍稳坐第二位宝座，目前唯有提高肝癌的筛检才是预防肝癌的最佳方法，在传统肝癌筛检使用的工具α-胎儿蛋白(AFP)肿瘤标记及腹部超音波（US），恐怕无法满足肝癌精准筛检的需求。吕长益表示，肝癌甲基化基因检测将肝癌早期诊断的灵敏度从50%提升至84.1%，可进一步实现精准医学在肝癌管理的应用上，值得注意的是，在已罹肝癌受测者中，有近50%甲种胎儿蛋白（AFP）验不出已罹癌的可能，但肝癌甲基化检测（MPM）可验出75% 的罹癌者。

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